Задать вопрос

Синдром Жильбера

Синдром Жильбера – относится к аномальному генетическому заболеванию. Печень человека в данному случае работает неправильно с нарушением по нейтрализации и выведению вещества билирубина. Постоянные сбои в трансформации билирубиновых частиц в печени, приводит к их максимальной концентрации и повышенного накопления в человеческом организме.

Генетическое заболевания проявляет себя различными сопутствующими заболеваниями печени и других органов. В этой статье, мы расскажем, какая клиническая природа этой болезни. Раскроем причины, которые являются толчком к болезни. Напишем о возможных видах диагностики синдрома Жильбера, симптомах на которые следует обратить внимание и способах лечения с возможными осложнениями после перенесённой болезни, которая поражает печень.

Общие сведения о заболевании

Впервые о синдроме Жильбера мир узнал в в 1901 году, от французского гастроэнтеролога Августина Николя Гилберта и его коллег по медицинскому ремеслу, которые описали это странное, аномальное заболевание печени.

Синдром Жильбера – это патология, которая может называться разными названиями в медицине, при её диагностировании, а именно:

  1. Доброкачественная Желтуха семейного типа.
  2. Печёночная дисфункция.
  3. Семейная Желтуха негемолитического характера.

Что же побуждает, подталкивает и является в организме толчком для развития данного генного заболевания?

Многолетние медицинские исследования показывают, что чаще всего, дисфункция печени возникает вследствие увеличения, неконтролируемого увеличения неконъюгированного билирубина в плазме крови. При этом видимых повреждений самой печени не наблюдается, хотя при такой деструктивной работе печени должна проявляться или обструкция желчных путей или процесс гемолиза.

Заболевание Синдром Жильбера – заболевание семейного типа, это означает, что вы можете получить его в наследство генной передачей от ваших родителей. Передача генного дефекта, приводящего к деструктивному образованию фермента, который должен выводить билирубин из организма. Люди, которым передалось это заболевание, и у них постоянно присутствует умеренно повышенный уровень билирубина в плазме крови, чаще всего в проявлениях характерен признаком заболевания Желтуха, и один из его ярких признаков является – желтый цвет кожи, а также видимых слизистых, склер и белков глаз.

Заболевание не имеет оперативных методов лечения и другого радикального подхода в его лечении. Симптоматика заболевания синдрома Жильбера очень скудна по своим проявлениям, поэтому в медицине это состояние редко рассматривают как серьёзное заболевание. Многие люди могут прожить всю жизнь, имея его внутри, но даже не знать о его присутствии в организме. Чаще всего данную патологию обнаруживают, после анализов крови, который взят совершенно по другой причине. Это может быть плановое прохождение сдачи анализов, например, в период беременности, или медицинских нормативов связанных с работой. Лишь повышенный показатель билирубина в плазме крове выявленный при анализах, покажет присутствие дисфункции печени.

По данным Национального Института Здоровья, синдром дисфункции печени чаще всего обнаруживается среди мужской части населения, например в Соединённых Штатах Америки, он наблюдается от 3%- 7% всего населения, но некоторые гастроэнтерологи считают, что данные не совсем корректны и достигают 10% и более.

Симптоматика синдрома Жильбера

Как мы уже упоминали выше, этот вид генного заболевания протекает фактически бессимптомно, но у каждого человека, который болен этой болезнью, фон билирубина в плазме крови повышен, но может быть и в нормальных пределах. Сопутствующее заболевание билирубиновая Желтуха – вот что первым и основным является его характерным признаком, и характерным повышенным фоно билирубина в желтушный период. Проявляется жёлтый цвет кожи, особенно лицевой части, окрашивание слизистой, белков и склер также меняют свой цвет на жёлтый. В сочетании с другой болезнью печени, такой как инфекционный гепатит, вирусный гепатит симптомы становятся боле очевидными.

В период менструации и женской половины населения, и в момент стрессовых периодов жизни эти признаки также обостряются. Несбалансированная диета с минимальным количеством воды, передозировка по употреблению соли, приводит к обезвоживанию организма, на фоне которого состояние желтушности также обостряется.

Казалось бы, что в принципе, мы видим фактически не опасное заболевание по своей клинической этиологии течения и проявления, и опасность что уровень билирубина когда либо может достигнуть опасных цифр, мало вероятна. Опасность перехода желтушного состояния лёгкой формы в тяжёлую, с трансформацией в билирубиновую Желтуху, может далее развиться гепатитом и циррозом печени. Так, что же это за заболевание Желтуха и как можно его заметить помимо изменения кожного покрова и склер и предупредить развитие серьёзных дальнейших осложнение.

Наиболее яркие признаки желтухи, возникающие при заболевании Синдром Жильбера:

  • Затуманенное сознание;
  • Снижение функций памяти;
  • Раздражительность;
  • Затяжные депрессии;
  • Головокружения и обмороки;
  • Беспокойство;
  • Бессонница ночью;
  • Сонливость днём;
  • Диспепсические расстройства (диарея или запор);
  • Спазмы в области эпигастрии;
  • Тупая, тянущая боль в области правого подреберья;
  • Боли в области селезёнки;
  • Тремор рук;
  • Высыпания по типу Краснуха;
  • Зуд кожи в различных частях тела;
  • Рассеянность внимания;
  • Панические приступы, страхи, кошмары;
  • Гипогликемическая реакция на продукты питания;
  • Непереносимость употребления углеводов, алкогольных напитков;
  • Вздутие и метеоризм в области живота;
  • Затруднительное дыхание;
  • Учащённое сердцебиение;
  • Мышечная боль по причине процессов нарушения обмена веществ;
  • Потеря вкуса в еде;
  • Сброс веса, Кахексия.

Напомним, что все эти признаки наблюдаются очень редко при генном заболевании и проявляются лишь в случае выраженного фактора билирубиновой концентрации. Гипербилирубинемия, требует немедленного медицинского вмешательства с госпитализацией, так как помимо того, что возможен процесс осложнений по гепатиту, в том числе начинаются прогрессивные процессы дестабилизации центральной нервной системы, которые проявляются в:

  • Запутанности, подборе слов для высказывания;
  • Чувство постоянного опьянения без употребления алкоголя;
  • Постоянная тошнота и приступы рвоты с примесью желчи;
  • Обезвоженость и постоянная сухость в ротовой полости;
  • Увеличение лимфатических узлов;
  • Металлический вкус во рту.
  • В конечно итоге при появлении всех синдромом желтухи, и сопутствующих заболеваний развивается острая печёночная недостаточность.

Причины, влияющие на развитие заболевания

Гипербилирубинемия – одна из причин, которая влияет на деструктивизацию органа печень. При таком фоне повышенного состава билирубина в крови плазмы, снижается активность фермента глюкуронилтрансферазы, которая является конъюгирующим веществом билирубина. Обычно, нейтрализирующие функции печени, трансформируют его в состояние, при котором он хорошо растворяется в воде и соответственно в желчи, далее поступает в двенадцатиперстную кишку и выводится из организма. При гипербилирубинемии, этот процесс фактически выведен из строя.

Эритроциты кровяных клеток живут 120 дней, после чего именно они утилизируются, распадаются на составляющие, собственно билирубин и гемоглобин. Процессы преобразования нерастворимого билирубина происходят в печени в растворимое вещество.

Синдром Жильбера, генная аномалия вызывает дефект гена с мутацией глюкуронозилтрансферазы (UDP), гена который отвечает за выработку фермента билирубина. Этот ген можно унаследовать только от родителей, а не приобрести дисфункцию печени по каким либо другим патологиям в процессе жизнедеятельности организма.

Билирубин, это вещество, которое не возможно подвергнуть нейтрализации и нормированному накоплению в крови имея этот дефективный ген.

При достижении определённых норм в показателях билирубина, проявляются симптомы механической, билирубиной Желтухи, о симптомах которой мы рассказали в разделе этой статьи под названием – «Симптоматика синдрома Жильбера».

Диагностика синдрома Жильбера

Как правило, диагностируется заболевание в позднем возрасте подросткового периода, как у парней, так и у девушек. Женщинам чаще ставят этот диагноз впервые месяцы беременности, при обязательной сдаче анализов крови и мочи. Постановка диагноза достаточно проста, при точном сборе анамнеза заболевания, подтверждение генного тапирования в этом случае не нужно. У предполагаемого больного на это заболевание, берётся кровь на биохимический анализ ферментативного состава крови, исследуются функции печени, уровень концентрации общего билирубина прямого и непрямого типа. При показателях высокого нерастворимого билирубина в плазме крови, при других нормальных показателей ферментного состава, врач ставит диагноз Синдром Жильбера.

Чтобы исключить другие патологии, если у больного ярко выражено желтушное состояние, требуются дифференциальные диагностические тесты.

Что может выявить тестирование с помощью дифференциального диагностирования:

  • Гепатит (острая форма заболевания), которая существенно ухудшает способность печени выводить и трансформировать билирубин;
  • Воспалительные процессы желчных протоков – воспаление может препятствовать нормальному выделению желчи и выводу билирубина из организма;
  • Обструктивизация желчных протоков – препятствует оттоку желчи, вследствие которого происходит накопление билирубина;
  • Гемолитическая анемия – является прямой причиной увеличения концентрации билирубина, так как происходит повышение распада эритроцитов крови;
  • Холестаз – заболевание, при котором нормальный поток желчи из печени нарушается постоянным прерыванием и по этой причине желчь, в составе которой есть билирубин, остаётся в печени;
  • Синдром Криглера-Наджара – врождённая негемолитическая, неконъюгированная билирубинемия.
  • Синдром Дабина – Джонсона – редкая форма энзимопатической желтухи, связанная с редким пигментом гепатозного проявления, который нарушает экскрецию связанного с ним билирубина из гепатоцитов крови, переходящие в желчные капилляры.
  • Ложная желтуха – неопасная, безобидная форма заболевания Желтуха, при повышенной концентрации бета-каротина появляется безобидный жёлтый цвет кожи. Люди, которые очень любят морковь и регулярно её употребляют, относятся к группе людей с проявлениями ложной желтухи.

Лечение и возможные осложнения

Лечение генного заболевания подразумевается собой устранение симптомов желтухи, корректировка данного состояние без возможности развития осложнений связанных с другими сопутствующими заболеваниями. Сама по себе эта дисфункция печени, считается достаточно безобидной, поэтому точной технологии эффективного этиотропного лечения в медицинской практике не существует.

Симптоматика, конечно же, вызывает беспокойство у такого больного, но врач гепатолог или гастроэнтеролог должен, прежде всего, успокоить, рассказав ему о том, что желтуха данного характера, это не постоянное заболевание, оно носит не регулярную симптоматику и в принципе не должен вызывать особых переживаний, без присутствия дополнительного заболевания печени. Но в случае, если у больного существенно ухудшаются симптомы желтухи, нужно обязательно рассказать об этом своему лечащему врачу, для исключения побочных болезней.

Чаще всего доктор может назначить – фенобарбитал в небольшой дозировке, если пациент очень обеспокоен проявлениями ложной желтухи, так как он оказывает антигипербилирубинемическое воздействие. Стоит заметить, что побочное действие этого препарата может проявляться в седативном действии, оказанном на центральную нервную систему организма, длительный приём такого препарата может негативно сказаться на печени с точки зрения токсического поражения органа. Именно поэтому фенобарбитал назначают маленькими дозами и лишь в момент рецидива ложной желтухи, для того, чтобы сбить беспокоящие симптомы. Препарат принимается под обязательным контролем врача.

Диетическое питание, хорошо облегчает симптоматику желтушного состояния и благотворно влияет на печень. Чтобы ваша печень работала легко и без осложнений, просто исключите из своего рациона продукты длительного хранения, продукты с большим количеством консервантов. Поливитаминные комплексы, которые укрепляют иммунную систему, постоянно нужны для людей болеющих этой редкой формой генетической болезни. Ваше питание должно быть хорошо сбалансировано, и пища, которую вы готовить обязательно должна быть отварная, приготовленная на пару, запеченная, но, ни в коем случае не жаренная. Избегайте употребления тяжёлых нерастворимых жиров.

Как правило, осложнения по данному заболеванию фактически не возможны, если заболевание вовремя диагностировано и больной соблюдает все рекомендации врача. Возможное осложнение может быть отмечено повышенной чувствительностью гепатоцитов печени к гепатотоксическим факторам воздействия. К факторам гепатотоксического характера относятся некоторые антибиотики широкого спектра, наркотики и алкоголь. Профилактика заболевания, это прежде всего контроль уровня печёночных ферментов и билирубина.